Coincidencias genéticas en múltiples enfermedades autoinmunes y posibilidad de terapias compartidas

Unos científicos que analizaron los genes implicados en 10 enfermedades autoinmunes que a menudo empiezan en la niñez han descubierto 22 señales en todo el genoma compartidas por dos o más enfermedades. Estos puntos genéticos compartidos podrían revelar potenciales nuevos objetivos sobre los que actuar para tratar muchas de estas enfermedades, en algunos casos con fármacos existentes, ya disponibles para trastornos no autoinmunes.

Las enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1, la enfermedad de Crohn, y la artritis idiopática juvenil, afectan colectivamente a entre el 7 y el 10 por ciento de la población del hemisferio occidental.

El equipo internacional del Dr. Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada en el Hospital pediátrico de Filadelfia, Estados Unidos, ha hecho más que encontrar asociaciones genéticas entre enfermedades. Ha identificado genes con relevancia biológica para estas dolencias, actuando a lo largo de redes y vías genéticas y que podrían ofrecer objetivos clave sobre los que actuar en el marco de terapias.

Hakonarson y sus colegas se centraron en una decena de dolencias autoinmunes: diabetes tipo 1, enfermedad celiaca, artritis idiopática juvenil, inmunodeficiencia común variable, enfermedad de Crohn, psoriasis, lupus eritematoso sistémico, colitis ulcerosa, tiroiditis autoinmune y espondilitis anquilosante.

Dado que muchas de estas enfermedades afectan a más de un individuo en un grupo de personas con parentesco biológico estrecho entre ellas, y teniendo también en cuenta que no son nada raros los casos en los que un pacientes de una de estas enfermedades resulta también padecer otra afección autoinmune, los médicos han sospechado desde mucho tiempo atrás que estos trastornos comparten predisposiciones genéticas. Estudios anteriores sobre asociaciones en todo el genoma han identificado cientos de genes de susceptibilidad en las enfermedades autoinmunes, afectando en gran medida a adultos.

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El Dr. Hakon Hakonarson. (Foto: The Children’s Hospital of Philadelphia)

Los autores del nuevo estudio encontraron 27 regiones genómicas, incluyendo 5 nuevas, vinculadas a enfermedades autoinmunes de la lista investigada. De estas 27, 22 estaban compartidas por al menos dos de las enfermedades autoinmunes, y 19 de ellas estaban compartidas por al menos tres.

Muchas de las señales genéticas que los investigadores descubrieron se encuentran en vías biológicas conectadas funcionalmente con la activación celular, la proliferación celular y sistemas de señalización importantes en los procesos inmunitarios. Una de las cinco nuevas regiones genómicas o señales genéticas, cerca del gen CD40LG, es especialmente convincente ya que este gen codifica al ligando para el receptor CD40, que está asociado a la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, y la enfermedad celiaca. Este ligando podría representar otra prometedora diana para fármacos en el tratamiento de estas enfermedades.

http://noticiasdelaciencia.com/not/15753/coincidencias-geneticas-en-multiples-enfermedades-autoinmunes-y-posibilidad-de-terapias-compartidas/

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Acerca de Joaquín Ponce

Enfermo de Crohn desde el año 1988
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